Contenuto
Un cariotipo è la rappresentazione dei cromosomi di qualsiasi tipo di cellula. Nell'uomo, le informazioni provenienti dallo studio dei cromosomi sono fondamentali per l'apprendimento del genoma e la diagnosi delle malattie genetiche. Le coppie appena sposate sono incoraggiate a fare il test del cariotipo per vedere se i loro figli possono avere un aumentato rischio di avere malattie genetiche. Il risultato del cariotipo è scritto in una notazione speciale, che può sembrare confusa a prima vista, ma che in realtà è facile da imparare e capire.
indicazioni
-
Contare il numero di cromosomi nel cariotipo, ad eccezione dei cromosomi sessuali, che sono gli ultimi due del set. Scrivi questo numero In un normale umano, quel numero è 46.
-
Analizza i cromosomi sessuali, determinando se sono "XX" o "XY". Se sono "XX", l'individuo è una femmina, e se sono "XY", l'individuo è un maschio. Scrivi questa combinazione accanto al numero dopo la virgola. In una donna normale, la notazione sarà "46, XX".
-
Cerca le irregolarità nel cariotipo. Se il cariotipo ha un cromosoma 21 aggiuntivo, scrivi "47, XX, +21, trisomia 21", indicando che il soggetto è una donna con 47 cromosomi, l'extra è il 21 °. Avere tre cromosomi uguali, piuttosto che una coppia, si chiama "trisomia". Se c'è un cromosoma sessuale extra, scrivi 47, e poi i cromosomi sessuali, ad esempio "47, XXX".
suggerimenti
- Consultare un medico o libri diagnostici per apprendere i nomi dei disturbi causati da irregolarità cromosomiche e scrivere i nomi dei disturbi nella notazione, per renderli più completi. Ad esempio, la Sindrome di Down è causata da un cromosoma in più di 21, se si scrive la notazione del cariotipo come "47, XY, +21, Trisomia 21, Sindrome di Down".