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Il complesso piruvato deidrogenasi è composto da tre enzimi: piruvato deidrogenasi (E10), diidrolipoil transferasi (E2) e diidrossiiletere deidrogenasi (E3). La funzione di questo complesso è di convertire il piruvato in acetil-CoA, che viene poi portato al ciclo dell'acido citrico e utilizzato per produrre energia per la cellula.
Carenza del complesso piruvato deidrogenasi
Quando manca uno qualsiasi degli enzimi che compongono il complesso, il piruvato non può essere convertito in acetil-CoA e il ciclo dell'acido citrico non può produrre l'energia di cui il corpo ha bisogno.
Cause di disabilità
La causa più comune di questa carenza è la mancanza dell'enzima E1. Il gene responsabile della produzione di E1 si trova sul cromosoma X e presenta un pattern di ereditarietà dominante. Pertanto, sia gli uomini che le donne possono avere la carenza, tuttavia, gli uomini sono più gravemente colpiti, poiché hanno solo un cromosoma X.
sintomi
La carenza del complesso piruvato deidrogenasi colpisce il cervello e il sistema nervoso centrale. Il cervello potrebbe non svilupparsi correttamente e la guaina mielinica che isola alcuni nervi potrebbe essere completamente assente. I problemi di sviluppo mentale, debolezza muscolare, convulsioni e letargia sono sintomi tipici.
trattamento
Il trattamento consiste in integratori per stimolare il complesso piruvato deidrogenasi, farmaci per ridurre l'acidosi causata dall'accumulo di piruvato e diete speciali.
prognosi
I bambini nati con questa deficienza di solito muoiono presto. L'inizio dell'infanzia di solito indica una ridotta gravità della malattia e il paziente può vivere con un'aspettativa normale ma con alcuni problemi di sviluppo mentale.